Bölüm Açıklaması
Tüm bölümler ve daha fazlası için podbeemedia.com'u ziyaret et!
----- Podbee Sunar -------
Bu podcast reklam içermektedir.
Bölüm Transkripti
1.650 kelime · ~8 dk okuma
Tedavi. Tıttaki gelişmeler sayesinde milyonlarca hayat kurtaran, insanın yaşam kalitesini dramatik bir ölçüde arttıran, iyileştirme eylemlerinin bütününe verdiğimiz isim. Her yıl gerek araştırma ve geliştirme alanında gerekse ilaç üretimi konusunda milyarlarca doların harcandığı bir alan. Her ne kadar bazı hastalıklara maalesef çare olamasa da birçok sorunumuzu çözen bir şey tedavi.
Aslında burada şu bakış açısı birazdan bahsedeceklerim açısından önemli bir fark yaratabilir. Tedaviyi şöyle düşünebiliriz. İnsan türü bir nevi bir makine. Yaşadığı hastalıklarsa o makinenin arızalandığı anlık. İşte bu arızaların birçoğunu kolayca çözebiliyoruz. Ustalar yani doktorlar hemen müdahale edip makinenin normale dönmesini sağlayabiliyor. Ama işte bazen de o arıza öyle kolay çözülebilir olmuyor.
ana dişliyi, elektronik kontrol panelini, yakıt pompasını kaybedebiliyorsunuz. Ama burada önemli bir fark var. İnsan dediğimiz makinenin çoğu zaman bir yedek parçası yok. İkinci el piyasası ise çok sorunlu. Bulamıyorsunuz. Bulsanız bile parça uymayabiliyor bazı durumlarda. Şimdi laboratuvarlarda sıfır yedek parça yapmaya çalışıyorlar ama henüz net bir durum da yok ortada.
Transkriptin tamamını okuTranskripti daralt
İşte bu noktada yine mekanikten ilham aldı bazıları. Şöyle ki, fabrikalarda bir makine bozulduğunda çok para kaybedilir. Dolayısıyla o makineyi tamir etmek yerine onun bozulabileceğini tahmin eden yazılımlar, dijital ikizler kullanılır. Yani amaç düzeltici değil, önleyici önlemler almaktır. Peki biz bunu neden insan makinesi için de yapmıyoruz? Sonuçta bu makinenin de bir mekanizması var.
ne olacağını öngörebilsek, ona göre de önlemimizi alabiliriz değil mi? İşte bazı bilim insanları da bunu yapmak üzere harıl harıl çalışıyorlar. Hatta bu konuda bazı eşiklerin aşılmak üzere olduğunu da söyleyebiliriz. Ömrümüzün geri kalanında ne tür hastalıklar geçireceğimizi söyleyebilecek bir çalışma. Peki ya bunu öğrenmek ister miydiniz?
Bundan 10 yıl sonra ölümcül bir kansere yakalanma riskinizin çok yüksek olduğunu bilmek ister miydiniz mesela? Buna cevap vermeden önce bu konuyu detaylıca bir konuşalım isterseniz. Sonunda belki eğitimli cevaplar verebiliriz kendimize. İnsanın geleceğe dair merakını biliyorsunuz. Bu özelliğimiz tarihin bazı kritik noktalarında bizi hayatta tutan, hatta türümüzün şu anki varlığını sürdürmesini sağlayan şeydi. Fakat bazen merak duyma özelliğimiz epey ekstrem noktalara uzanabiliyor. Gelecekte yaşayacağımız hastalıkları öngörme fikri de onlardan birisi aslında. Bu durumu konuşmak içinse filmi biraz başa sarmamız gerekiyor.
Bu hikayenin başlangıcında DNA'nın keşfi karşılıyor bize. James Watson ve Francis Crick'in başarısıydı bu. DNA'nın kâşifleri olarak onlar geçmişti kayıtlara. Hatta 1962'de Nobel ödülü de aldılar bu başarılarıyla. Fakat bu keşif sürecinin öncesinde de başka bir kahraman vardı. Biz de hakkını teslim edelim o kahramanın. Rosalind Franklin.
günümüzden yaklaşık 70 yıl önce DNA'yı keşfetmişti aslında. Onun çalışmaları sayesinde insanın kaynak kodlarına bir göz atmış oldu. Bir yazılımın sıfır ve birlerden oluşan görüntüsüne bakmak gibiydi Franklin'in başardığı. Bizi de dört harf yani GTCA'nın farklı kombinasyonları kodluyor. İnsanı insan yapan her şeyin cevabı bu kodlarda gizliydi işte.
Şimdi filmi biraz ileri saralım. 2000'lere geldiğimizde insan genom projesi ile bu kaynak kodların tamamını ortaya çıkaracaktık. Dönemin Amerika başkanı Bill Clinton bu olayı duyururken insanlık inanılmaz bir iyileşme gücüne kavuşmanın eşiğinde diyordu hatta. Bilim dünyası bize süper bir güç bahşediyor gibiydi.
Tam olarak en başta bahsettiğim o neredeyse tüm hastalıkların önceden tahmin edilmesi, önlenmesi ve iyileştirilmesi meselesi açısından çok önemli bir adımdı bu. Zira kaynak kodlara bakarak nerede bir anomali varsa bunu görebiliyorsunuz. En nihayetinde bunların ne tür hastalıklara yol açabileceğini de analiz edebiliyorsunuz. Kişi hastalığa yakalanmadan siz önleminizi almış oluyorsunuz böylece. Eşsiz bir güçtü bu.
ki zaten Clinton'da insan genom projesini duyurduğu konuşmasında torunlarımız kanserin yeryüzünden silindiği bir dünyada yaşayabilir demişti. Kısacası gerçekten de devrimsel bir gelişmeydi bu. Sağlık endüstrisini, insanın yaşam kalitesini, toplumun sağlığını kökten değiştirebilecek bir ilerlemeydi. Peki bugün durum ne dersiniz?
E az çok biliyorsunuz durumu. O zamandan bu yana insan genom projesi konusunda beklenen patlama bir türlü gerçekleşmedi. Herkes ertesi gün kanserin silineceğini düşünüyordu 2000'lerde. Ama bu öyle kolay bir iş değildi elbette. Zira her insan biriciktir. Bundan kaynaklanan bir zorluk vardı her şeyden önce. Yani sadece kişinin yaşamsal kodunu görmek yetmiyordu.
bunun nasıl çalıştığını anlamak, milyarlarca hatta trilyonlarca hücrenin, dokunun ve yapı etkileşiminin sonuçlarını da anlamak gerekiyor. İşte bu yüzden bebek adımları atmaya başladı bilim insanları. Önce tek bir gen dizisiyle ilgili hastalıklara odaklanıldı mesela. Sistik, fibroz gibi tek bir gendeki bozuklukla oluşan hastalıklar üzerine çalışıldı ilk etapta. Epey de yol kat edildi bu konuda.
Ama işte tek genle ilişkili hastalıklar tüm hastalıkların çok ama çok küçük bir bölümünü oluşturuyor. Diğer tüm rahatsızlıklar DNA'nızdaki hastalık riskinizi çok az miktarda arttıran veya azaltan binlerce farklı varyantla ilişkili aslında. Buna da polijenik veya poligenetik durumlar deniyor. Yani farklı genlerin rol oynadığı hastalıklar.
Bu hastalıkları önlemek istiyorsanız çok farklı genlerin etkileşimine odaklanmanız ve bunları çözmeniz gerekiyor öncelikle. Anlayacağınız daha bütünsel, daha polijenik bir bakış açısına ihtiyaç vardı. Araştırmacılar da bu konuyu bu şekilde ele almaya çalıştılar. Fakat kelimenin tam anlamıyla duvara tosladılar. Zira birden fazla genenin etkilerini düzenleyecek ilaçlar üretmek neredeyse imkansızdı.
Bir şeyi düzeltirken diğerini bozuyordunuz. Bir de her gen varyantı çok nadirdi ve bunu bulmak için de çok fazla sayıda insanın DNA'sına ihtiyacınız vardı elbette. Peki bu bir son muydu? Tabii ki hayır. Zaman içinde genetik analiz teknikleri gelişti ve en önemlisi maliyetler ciddi bir oranda düşüşe geçti. Çok daha fazla insanın DNA dizilimi çok daha ucuza yapılabiliyordu artık.
birden milyonlarca insandan genetik veriler gelmeye başlamıştı. Veri arttıkça insan da devreden çıktı. Ve kompleks denklemlerle kurgulanan, makine öğrenmesi ve derin öğrenme algoritmaları girdi devreye. İşte bununla birlikte bir hastalığa yol açabilecek yüzlerce genetik varyantın sonuçları her bir durum için bir sayıya dönüştürülebildi. Buna da polijenik puan adını verdi bilim dünyası.
İşte bu gelişme epey garip kapıları açtı. E tabii ki tartışmalı konuları da beraberinde getirdi. İnsan ve genetik puanlama söz konusu olduğunda sadece bilimsel değil, sosyolojik tartışmalarda gün yüzüne çıkacaktı doğal olarak. Bunların da ne olduğunu kısa bir aradan sonra anlatacağım size.
Evet, insan DNA'sı verileri artmış. Bu verilerin de analizini algoritmalara bırakmıştık. Böylece hastalığa yol açabilecek çok sayıda genetik varyantın sonuçlarını sayısal olarak analiz edebiliyorduk. Ve buna da polijenik puan adını vermiştik. Fakat bu garip sonuçlarda doğurmuştu. Zira polijenik puan dediğimiz şey en basit haliyle sizin bireysel puanınız.
Kısacası bir anda hayatın ta kendisi sınava dönüşmüştü. Üstelik işin içinde genetik ve yaşam alışkanlıklarınızın da olduğu bir puandan söz ediyorum. Bu puanınız ne kadar yüksekse o kadar avantajlı oluyorsunuz. Kabaca örneklendireyim size bunu.
Mesela genleriniz ne kadar sağlıklıysa o kadar kaliteli bir insan oluyorsunuz. Şayet polijenik puanınız düşükse tırnak içinde bozuk bir insansınız. Bu tabirleri elbette daha kolay anlaşılması için kullanıyorum. Zira insanı bu şekilde değerlendirmek epey faşistçe duyulabiliyor. Ki birazdan bahsedeceğim gibi gelecekte toplum tam olarak buna da dönüşebilir.
Fakat burada kaliteli derken bir hastalık geçirme ihtimalinizin düşüklüğünden bahsediyorum. Bozuk derken de ölümcül bir hastalık geçirme riskinizin yüksekliğinden. Taşları da yerine oturttuğumuza göre devam edebiliriz. Günümüzde geldiğimiz aşamada bu polijenik puanlar verilmeye başlandı. Evet, şu an için genel bir puan olmasa da bazı rahatsızlıklar için puanlama sistemi söz konusu.
Az önce bahsettiğimiz algoritmalar ilk başlarda sadece araştırma amaçlı kullanılıyordu aslında. Fakat bu alandaki maliyetler inanılmaz bir şekilde azaldığı için işin ticarileşmesi de gecikmedi elbette. Bunlardan ilki ise 23andMe isimli bir genom bilimi şirketiydi. İlk başlarda tek genle ilişkili hastalıklar için derecelendirme yapan bu şirket. Artık poligenetik test puanları veriyor insanlara.
2021'de 29 farklı sağlık durumu veya özelliğiyle ilgili bir paket sunmaya başladılar hatta. Amerika'da bazı laboratuvarlar tüp bebek tedavisinde dondurulan embriyolar için de bir derecelendirme yapıyor bir süredir. Bu sayede doktorlar en yüksek puana sahip embriyoları seçerek sağlıklı doğum oranlarını ciddi ölçüde artırmaya başladılar. Elbette konuya ticari kaygılar dahil olduğunda işler daha da hızlandı. Örneğin 23andMe'ye belirli durumlar için puan almak amacıyla DNA'nızı verdiniz diyelim. Ardından bu DNA testinin sonuçlarını da aldınız. Peki bununla ne yapacaksınız?
İşte bu noktada da ImputeMe adında bir site geliştirildi. yaptırdığınız DNA testini bu siteye yükleyerek çok daha fazla hastalık veya sağlık durumuna dair puan alabiliyordur. Fakat Impute.me şu an için kapanmış durumda. Ziren Nucleus Genomics isimli bir şirket çok büyük bir para harcayarak bu şirketi satın aldı ve çok daha geniş kapsamlı bir sistem sunmaya hazırlanıyor. Diğer yandan İngiltere'de daha kapsamlı bir çalışma yürütülüyor.
Our Future Health isimli bir programla ilk etapta 5 milyon kişiye bu test uygulanacak. Ardından bu testlerin tüm nüfusa yayılması planlanıyor. Kısacası yakın tarihin bir noktasında tüm dünya nüfusu için bir puan çıkarabilmek bile mümkün olabilir. Genom konusunda daha birçok girişim var ve her geçen gün bir yenisi mantar gibi türüyor.
Zamanında Silikon Vadisi'nde her gün bir yenisi çıkan büyük teknoloji şirketleri gibi yeni bir genetik test ve analiz şirketi açılıyor artık. Peki bu puanlamaların ve kurulan yeni şirketlerin sahip olduğu ya da olabileceği sorunlar neler? Öncelikle yapılan testlerin sağladığı sonuçlar %100 değil. Yani prostat kanseri olma riskiniz 75 yaşına gelene kadar %15 oranında gibi bir sonuç çıkabilir bu değerlendirmede.
Ki bu tüm erkekler için %11 civarında zaten. Yani pratik anlamda çok büyük bir fark yaratmayabilir bu testler. Diğer bir sorun ise bu konuda ne yapılması gerektiği ile ilgili. Örneğin 23andMe'nin kurucularından David Marshall kendisi de bu testi denemiş elbette. Onun poligenetik test puanına göre tip 2 diyabet riski %53 çıkmış.
Bu oran aynı yaş grubu ve etnik köken için normalde %10 ila %40 arasında. Ve kendisine verilen tavsiye de sigara içmemesi ve sağlıklı beslenmesi gibi bilinen şeyler. Anlayacağınız sorunu analiz etmeniz, onu tedavi ettiğiniz anlamına da gelmiyor. İşte tüm bunlar bambaşka bir soruyu getiriyor akla. Biz bu bilgiyle ne yapacağız?
Polijenik puanımızı öğrenmek bizim ne işimize yarayacak? En azından tıp teknolojisinin geldiği şu anda. Hastalığa çareyi bulamadıktan sonra hastalanacağınızı bilmenin ne anlamı olacak? Tüm bunları konuşmadan önce bir ihtimali de bilmemiz gerekiyor. Önümüzdeki süreçte bu analizler daha hassas hale gelince, bir taraftan da bunun düzeltilmesi yani bozuk genlerin tedavi edilebilmesine yönelik çalışmalar da gelişecek.
Ama oraya daha çok var. O yüzden sorumuz sabit. Biz bu bilgiyle ne yapacağız? Hadi bizi geçtim. Devletler ya da şirketler bu bilgileri nasıl kullanacak? Bu en basit haliyle bilimsel ayrımcılığın önünü açmaz mı? Bir iş başvurusu yaptığınızı ve işverenin de bu puanınıza erişebildiğini bir düşünün. Gelecekte gelişebilecek bir hastalık nedeniyle sizi işe almadığında ne yapacaksınız?
Ama bu gelişmenin önünü kesmek de mümkün değil. Kaldı ki durdurulmamalı da. Zira olasılıklar sınırsız. İşin sadece olumsuz boyutunu da düşünemeyiz. Fakat şunu sıklıkla sormak gerekiyor kendimize. Siz daha kırkınıza gelmeden, şu anda çaresi olmayan bir hastalığa yakalanacağınızı öğrenmek ister miydiniz?
Bu transkript otomatik olarak oluşturulmuştur; küçük hatalar içerebilir.